ataxia de Friedreich
Es una enfermedad poco común que se transmite a través de las familias (hereditaria) y afecta los músculos y el corazón.
Causas, incidencia y factores de riesgo
La ataxia de Friedreich es causada por un defecto o anomalía en un gen llamado frataxina (FXN), localizado en el cromosoma 9. Los cambios en este gen hacen que el cuerpo produzca demasiada cantidad de una parte del ADN llamado repetición del trinucleótido (GAA). Normalmente, el cuerpo contiene aproximadamente de 8 a 30 copias de GAA, mientras que los individuos con este tipo de ataxia tienen hasta 1000 copias. Cuantas más copias de GAA tenga el paciente, más temprano en la vida será el comienzo de la enfermedad y más rápido su empeoramiento.
La ataxia de Friedreich en un trastorno genético autosómico recesivo, lo que significa que uno tiene que heredar el gen defectuoso de ambos padres para resultar afectado.
Aproximadamente 1 de cada 22,000 a 29,000 personas desarrollan esta enfermedad y los antecedentes familiares elevan el riesgo.
Síntomas
Los síntomas son causados por el desgaste de estructuras en áreas del cerebro y de la médula espinal que controlan la coordinación, el movimiento muscular y algunas funciones sensoriales. Los síntomas generalmente empiezan en la infancia antes de la pubertad y pueden abarcar:
- Dificultad para hablar
- Cambios en la visión, particularmente la visión cromática
- Disminución en la capacidad para sentir vibraciones en las extremidades inferiores
- Problemas en los pies, como dedo del pie en martillo y arcos altos
- Hipoacusia que ocurre en alrededor del 10% de los pacientes
- Movimientos espasmódicos de los ojos
- Pérdida de la coordinación y el equilibrio que lleva a caídas frecuentes
- Debilidad muscular
- Ausencia de reflejos en las piernas
- Marcha inestable y movimientos descoordinados (ataxia) que empeoran con el tiempo
Los problemas musculares conducen a cambios en la columna vertebral que pueden provocar escoliosis o cifoscoliosis.
La cardiopatía generalmente se desarrolla y puede llevar a insuficiencia cardíaca. La muerte puede sobrevenir por insuficiencia cardíaca o disrritmias que no responden al tratamiento. En las etapas avanzadas de la enfermedad, también se puede desarrollar diabetes.
Signos y exámenes
Se pueden realizar los siguientes exámenes:
- Electrocardiografía
- Estudios electrofisiológicos
- EMG (electromiografía)
- Pruebas genéticas para identificar el gen de la frataxina
- Pruebas de conducción nerviosa
- Biopsia de músculo
- Radiografía, tomografía computarizada o resonancia magnética de la cabeza
- Radiografía de tórax
- Radiografía de columna vertebral
Los exámenes del corazón pueden mostrar una afección llamada miocardiopatía hipertrófica en aproximadamente el 66% de las personas con esta enfermedad.
Los exámenes de azúcar (glucosa) en la sangre pueden revelar presencia de diabetes o intolerancia a la glucosa. Un examen ocular puede mostrar daño al nervio óptico, que generalmente ocurre sin síntomas.
Tratamiento
El tratamiento para la ataxia de Friedreich incluye:
- Asesoría
- Logopedia
- Fisioterapia
- Ayudas para caminar o sillas de ruedas
Es posible que sean necesarias intervenciones ortopédicas (como dispositivos ortopédicos) para la escoliosis y los problemas del pie. El tratamiento de la cardiopatía y de la diabetes puede ayudar a mejorar la calidad y duración de la vida.
Expectativas (pronóstico)
La ataxia de Friedreich empeora lentamente y causa problemas para desempeñar actividades de la vida diaria. La mayoría de los pacientes necesitan usar una silla de ruedas dentro de los 15 años posteriores al comienzo de la enfermedad. Esta enfermedad puede llevar a una muerte temprana.
Complicaciones
- Diabetes
- Insuficiencia cardíaca o cardiopatía
- Pérdida de la capacidad para movilizarse
Situaciones que requieren asistencia médica
Consulte con el médico si se presenta debilidad muscular, entumecimiento, pérdida de la coordinación, pérdida de los reflejos u otros síntomas de la ataxia de Friedreich, particularmente si hay antecedentes familiares de la enfermedad.
Prevención
Los individuos con antecedentes familiares de ataxia de Friedreich que pretendan tener hijos deben pensar en una prueba de detección y asesoría genéticas para determinar el riesgo.
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